【新药速递】7 款罕见病药物最新进展：为患者带来新希望

在医药研发的前沿领域，罕见病药物的突破一直备受瞩目。近期，7 款罕见病药物迎来重要进展，为众多深受罕见病困扰的患者带来了新的曙光。

尼卡利单抗获批上市，为全身型重症肌无力患者带来新选择

2025 年 4 月 30 日，强生公司传来重磅消息，其研发的创新药物尼卡利单抗(Nipocalimab，商品名 IMAAVY)正式获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准上市，用于治疗全身型重症肌无力(gMG)患者。尼卡利单抗是全球首个且唯一获批用于治疗抗 AChR 抗体和抗 MuSK 抗体阳性成人及 12 岁及以上儿童 gMG 患者的 FcRn 阻断剂。

重症肌无力(MG)是一种罕见的获得性自身免疫性疾病，全球约有 70 万例患者，其中约 85% 会发展为全身型重症肌无力(gMG)。患者常出现肢体无力、眼睑下垂、复视，以及咀嚼、吞咽、言语和呼吸困难等症状，严重影响日常生活和工作。尼卡利单抗的获批，为这一群体提供了全新的治疗方案，有望显著改善患者的生活质量。

FCN-159 片拟纳入突破性治疗品种，助力儿童罕见病治疗

4 月 29 日，中国国家药监局药品审评中心(CDE)官网公示，上海复星医药产业发展有限公司申报的 FCN-159 片拟纳入突破性治疗品种，适应症为儿童朗格汉斯组织细胞增生症(LCH)。FCN-159 片是复星医药研发的创新型小分子化学药物芦沃美替尼(曾用名：复迈替尼)。此前，该药物已有两项适应症的上市申请先后被 CDE 受理并纳入优先审评，分别用于治疗成人树突状细胞和组织细胞肿瘤，以及治疗 2 岁及以上儿童 1 型神经纤维瘤病(NF1)相关的丛状神经纤维瘤(PN)。此次进展进一步彰显了复星医药在罕见病治疗领域的强大研发实力，未来有望为更多儿童罕见病患者带来福音。

ZEVASKYN™获批上市，改写隐性营养不良型大疱性表皮松解症治疗格局

同样在 4 月 29 日，Abeona Therapeutics 宣布美国 FDA 已批准其基因疗法 ZEVASKYN™(prademagene zamikerace，pz-cel)上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)成人及儿童患者的伤口。RDEB 是一种罕见的遗传性皮肤病，目前尚无治愈方法，患者因皮肤脆弱易破、愈合缓慢而痛苦不堪。Zevaskyn™作为首款获批用于治疗 RDEB 的基于细胞的基因疗法，其上市是该罕见病治疗领域的重大突破，为患者带来了新的希望。

Skyclarys 获多国批准，为弗里德赖希共济失调患者带来曙光

近日，渤健公司的 Skyclarys(omaveloxolone，奥马索龙)获得英国药品和保健产品监管局(MHRA)批准，成为首个用于治疗 16 岁及以上患有罕见神经退行性运动障碍弗里德赖希共济失调(FA)患者的药物。此前，该药物已于 2023 年 2 月获得美国 FDA 批准，并于 2024 年 2 月在欧盟获准。弗里德赖希共济失调(FA)是一种极其罕见的遗传性神经肌肉疾病，由编码共济蛋白(frataxin 蛋白)的 FXN 基因突变引起，患者通常在儿童或青少年时期发病，病情逐渐加重，导致运动功能障碍和生活自理能力下降。Skyclarys 的获批，有望延缓病情进展，改善患者的生活质量。

FT-017 获中美临床试验许可，推动心血管基因治疗发展

4 月 28 日，芳拓生物自主研发的重组腺相关病毒(rAAV)基因治疗产品 FT-017 同时获得中国国家药品监督管理局(NMPA)与美国食品药品监督管理局(FDA)临床试验许可，用于治疗 MYBPC3 基因变异相关的肥厚型心肌病(HCM)。肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的遗传性心血管疾病，患者常因心脏功能障碍出现心力衰竭、心律失常等症状，严重威胁生命健康。FT-017 的临床试验许可，标志着中国在心血管系统基因治疗领域迈出重要一步，为肥厚型心肌病患者带来了新的治疗希望。

瑞舒伐他汀依折麦布片(I)国内首仿获批，丰富降脂药物选择

4 月 26 日，福元医药发布公告称，该公司按化药 4 类申报的瑞舒伐他汀依折麦布片(I)获国家药监局(NMPA)批准上市，成为国内首仿。该药物规格为每片含瑞舒伐他汀钙 10mg(按 C₂₂H₂₈FN₃O₆S 计)与依折麦布 10mg。2023 年 12 月，原研瑞舒伐他汀依折麦布片作为 5.1 类新药引入中国，并于 2024 年纳入医保，用于治疗高胆固醇血症和纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)。该药物的获批上市，进一步丰富了国内降脂药物种类，为临床治疗提供了更多选择，有助于提高患者用药的便利性和依从性。

两款药物获 FDA 孤儿药资格认定，填补国内罕见病治疗空白

近期，国内两家生物科技企业在罕见病药物研发领域取得重要成果。血霁生物的血小板注射液细胞新药 XJ-PLT-001 获得 FDA 孤儿药资格认定，用于治疗巨大血小板综合症(BSS);荣泽生物基因治疗产品 RZ-g001BE 碱基编辑注射液(简称 “RZ-g001BE”)也获得该资格认定，用于治疗长 QT 综合征。孤儿药资格认定旨在鼓励和支持罕见病药物的研发和上市，这两款药物获得认定，不仅体现了我国在罕见病治疗领域的研发实力，也为相关罕见病患者带来了新的治疗希望，有望填补国内在这些罕见病治疗领域的空白。